Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
Synonymes : HHML
Définition clinique
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une hémihyperplasie modérée, asymétrique et non progressive (affectant fréquemment les membres) associée à des masses lipomateuses sous-cutanées, multiples, récurrentes, indolores et à croissance lente, réparties sur l'ensemble du corps (affectant en particulier le dos, le torse, les extrémités, les doigts et les aisselles). Peuvent par ailleurs être associés, des malformations vasculaires superficielles, ainsi qu'un risque accru de tumeurs malignes embryonnaires intra-abdominales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Macrodactyly
- Abnormality of the cerebral vasculature
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Overgrowth(Obligatoire (100%))
- Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
- Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
- Multiple lipomas(Occasionel (29-5%))
- Seborrheic dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal venous morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Nevus(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- 2-4 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Ovarian serous cystadenoma(Occasionel (29-5%))
- Hyperparakeratosis(Occasionel (29-5%))
- Lipoatrophy(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lymphatic system(Occasionel (29-5%))
- Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Acromégalie
ORPHA:963 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome CLAPO
ORPHA:168984 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Pseudoxanthome élastique
ORPHA:758 · 2/8 phénotypes en commun
- 8%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 2/8 phénotypes en commun
- 4%
Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
ORPHA:314662 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIK3CA3q26.32Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.3
- MONDO:0017177
- UMLS:C4749904