🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse

ORPHA:314662PathologieCIM-10 : Q87.3

Définition clinique

Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de <i>PIK3CA</i> caractérisé par une hypercroissance segmentaire et progressive, concernant principalement le tissu adipeux, ou le tissu adipeux et fibreux, et de manière inconstante, le tissu sous-cutané et musculaire, ainsi que par une hypercroissance squelettique. Bien qu'elle soit fréquemment asymétrique et disproportionnée, affectant davantage les extrémités inférieures que supérieures et progressant de la partie distale vers la partie proximale, la sévérité et l'étendue de l'hypercroissance sont très variables. Une hypercroissance congénitale est généralement associée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Increased adipose tissue
Vascular skin abnormality
Lipoma
Capillary malformation
Lipoatrophy
Hyperostosis

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Overgrowth(Obligatoire (100%))
Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
Constipation(Occasionel (29-5%))
Polydactyly(Occasionel (29-5%))
Epidermal nevus(Occasionel (29-5%))
Cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
Epididymal cyst(Occasionel (29-5%))
Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PIK3CA3q26.32
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (3) ↓

ICD-10:Q87.3
MONDO:0017812
UMLS:C5192432

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.