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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie spinocérébelleuse type 11

ORPHA:98767PathologieCIM-10 : G11.8CIM-11 : 8A03.16OMIM : 604432

Synonymes : SCA11

Définition clinique

Maladie neurologique rare qui se caractérise par l'apparition précoce de signes du dysfonctionnement cérébelleux, d'anomalies des mouvements oculaires et de signes d'atteinte pyramidale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Gait disturbance
  • Horizontal nystagmus
  • Dysarthria
  • Dysphagia
  • Progressive cerebellar ataxia
  • Gait imbalance
  • Jerky ocular pursuit movements
  • Vertical nystagmus
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
  • Dystonia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pyramidal sign(Très rare (4-1%))
  • Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TTBK215q15.2

    ClinVar : 589 variants89 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10475
  • ICD-10:G11.8
  • ICD-11:8A03.16
  • MONDO:0011464
  • MeSH:C565772
  • OMIM:604432
  • UMLS:C1858351

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.