Ataxie spinocérébelleuse type 26
Synonymes : SCA26
Définition clinique
Sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type III (ADCA de type III) caractérisé par l'apparition tardive des signes du dysfonctionnement cérébelleux à progression lente (ataxie de la marche) et des anomalies des mouvements oculaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Impaired horizontal smooth pursuit
- Dysarthria
- Limb ataxia
- Progressive cerebellar ataxia
- Progressive gait ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Nystagmus
- Dysmetric saccades
- Cerebellar atrophy
- Truncal ataxia
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Generalized hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Absent (0%))
- Fasciculations(Absent (0%))
- Paralysis(Absent (0%))
- Somatic sensory dysfunction(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 26. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
ORPHA:284289 · 6/8 phénotypes en commun
- 60%
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
ORPHA:284324 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie spinocérébelleuse type 35
ORPHA:276193 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
ORPHA:352403 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EEF219p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9995
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0012246
- MeSH:C537203
- OMIM:609306
- UMLS:C1836395