Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Synonymes : DICS T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta · IDCS T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta · Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta · SCID T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Définition clinique
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par un phénotype immunitaire négatif pour les lymphocytes T, positif pour les lymphocytes B et positif pour les cellules NK (Natural killer). Les patients présentent des infections récurrentes pendant la petite enfance et le début de l'enfance. La sévérité des manifestations cliniques peut varier en fonction du défaut moléculaire sous-jacent, entraînant le décès précoce avant transplantation de moelle osseuse chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Recurrent infections
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Lymphopenia
- Fever
- Decreased circulating total IgA
- Decreased circulating IgG level
- Failure to thrive secondary to recurrent infections
- Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
- Decreased proportion of CD3-positive T cells
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Otitis media(Occasionel (29-5%))
- Erythroderma(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent abscess formation(Occasionel (29-5%))
- Protracted diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Recurrent herpes(Occasionel (29-5%))
- Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Chronic oral candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating immunoglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
ORPHA:331206 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
ORPHA:169154 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Neutropénie idiopathique de l'adulte
ORPHA:2688 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3
ORPHA:35078 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CD3D11q23.3ClinVar : 268 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
CD3E11q23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CD2471q24.2ClinVar : 235 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:D81.2
- ICD-11:4A01.10
- MONDO:0015703
- OMIM:610163
- OMIM:615615
- OMIM:615617
- UMLS:C5679578