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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques

ORPHA:221139PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 4A01.1YOMIM : 613328

Synonymes : Syndrome de Roifman-Chitayat

Définition clinique

Un syndrome d'immunodéficience combinée extrêmement rare caractérisé par une immunodéficience primaire se manifestant par des infections bactériennes, virales et fongiques répétées, associées à des manifestations neurologiques (hypotonie, ataxie cérébelleuse, convulsions myocloniques), un retard de développement, une atrophie optique, une dysmorphie faciale (front haut, crêtes supraorbitales hypoplasiques, oedème palpébral, hypertélorisme, pont nasal plat, racine et pointe nasales larges, narines antéversées, lèvre inférieure fine superposée par la lèvre supérieure, menton de forme carrée) et des anomalies squelettiques (métacarpes/métatarses courts avec des épiphyses coniques, ostéopénie).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

69 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 66

  • Decreased specific antibody response to vaccination
  • Decreased proportion of CD4-positive T cells
  • Clinodactyly of the 2nd finger
  • Clinodactyly of the 3rd finger
  • Clinodactyly of the 4th finger
  • Reduced natural killer cell count
  • Nasogastric tube feeding
  • Palpebral edema
  • Recurrent ear infections
  • Recurrent urinary tract infections
  • Unilateral renal agenesis
  • Abnormality of the chin
  • Hypertelorism
  • High forehead
  • Protruding ear
  • Wide nasal bridge
  • Broad nasal tip
  • Anteverted nares
  • Deeply set eye
  • Optic nerve hypoplasia
  • Abnormality of the skeletal system
  • Osteopenia
  • Hyperpigmentation of the skin
  • Hypertrichosis
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Global developmental delay
  • Neonatal hypotonia
  • Arthritis
  • Umbilical hernia
  • Pes cavus
  • Abnormal facial shape
  • Gastroesophageal reflux
  • Myopathic facies
  • Intention tremor
  • Recurrent aspiration pneumonia
  • Ventriculomegaly
  • Generalized myoclonic seizure
  • Low posterior hairline
  • Positive Romberg sign
  • Neonatal respiratory distress
  • Recurrent bacterial infections
  • Recurrent fungal infections
  • Decreased circulating total IgM
  • Hyperlordosis
  • Decreased circulating total IgA
  • Psoriasiform dermatitis
  • Decreased circulating antibody level
  • Recurrent viral infections
  • Depressed nasal bridge
  • Combined immunodeficiency
  • Wide intermamillary distance
  • Lacrimal duct stenosis
  • Chronic oral candidiasis
  • Short distal phalanx of the thumb
  • Broad middle phalanx of finger
  • Underdeveloped supraorbital ridges
  • Thin lower lip vermilion
  • Cone-shaped epiphysis
  • Dermatochalasis
  • Decreased total B cell count
  • Abnormal T cell subset distribution
  • Arteria lusoria
  • Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
  • Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3
  • Decreased circulating total IgG
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Flat forehead(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIK3CD1p36.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KNSTRN15q15.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:4A01.1Y
  • MONDO:0013226
  • MeSH:C567641
  • OMIM:613328
  • UMLS:C2750068

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.