Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite
Définition clinique
La dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite est une malformation cardiaque congénitale et rare, d'étiologie inconnue. Elle se caractérise par une dilatation très importante de l'oreillette droite. Elle est habituellement asymptomatique et découverte par hasard lors d'une échocardiographie ou d'une radiographie thoracique. D'autres anomalies peuvent parfois être associées, telles que des arythmies auriculaires (flutter auriculaire, fibrillation auriculaire, tachycardie supraventriculaire), une régurgitation tricuspide sévère ou un thrombus auriculaire qui peuvent conduire à des complications thromboemboliques pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Atrial septal dilatation
- Right atrial enlargement
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Syncope
- Cardiomegaly
- Right ventricular hypertrophy
- Atrioventricular block
- Palpitations
- Dyspnea
- Atrial fibrillation
- Complete heart block with narrow QRS complexes
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal vena cava morphology
- Abnormality of the hepatic vasculature
- Arrhythmia
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Abnormal cardiac ventricular function
- Midsystolic murmur
- Holosystolic murmur
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Peripheral edema(Occasionel (29-5%))
- Abnormal jugular vein morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Communication interauriculaire type ostium primum
ORPHA:99106 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Anomalie congénitale de Gerbode
ORPHA:99095 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
ORPHA:99103 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
ORPHA:275766 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Communication interauriculaire type sinus coronaire
ORPHA:99104 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Rétrécissement aortique sous-valvulaire
ORPHA:3092 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q20.8
- ICD-11:LA8F
- MONDO:0015666
- UMLS:C4274283