Syndrome de trisomie 8q
Synonymes : Duplication 8q
Définition clinique
Trisomie partielle des autosomes caractérisée par un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, un retard de croissance prénatal et postnatal, des anomalies congénitales cardiaques, génito-urinaires et squelettiques, ainsi que par des traits dysmorphiques : un front large et haut, un hypertélorisme, l'inclinaison vers le haut des fentes palpébrales, un nez large, des oreilles basses et dysplasiques, ainsi qu'une micrognathie. Les caractéristiques phénotypiques varient en fonction de la taille de la duplication.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Everted lower lip vermilion
- Hypertelorism
- Micrognathia
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Abnormality of chromosome segregation
- Chin dimple
- Long thorax
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Posteriorly rotated ears
- Cryptorchidism
- Cleft palate
- Abnormal oral frenulum morphology
- High palate
- Protruding ear
- Joint stiffness
- Hypoplasia of penis
- Bifid tongue
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Non-midline cleft of the upper lip
- Displacement of the urethral meatus
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
- Deep palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Bone cyst(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 8q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de trisomie 12p
ORPHA:1699 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de German
ORPHA:2077 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microdélétion 8p23.1
ORPHA:251071 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5362
- ICD-10:Q92.2
- ICD-11:LD41.70
- MONDO:0015772
- MeSH:C538020
- UMLS:C0795829