Syndrome oro-facio-digital type 2
Synonymes : OFD2 · Syndrome de Mohr
Définition clinique
Maladie rare du développement appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par des anomalies craniofaciales, buccales et digitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Cleft palate
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Median cleft lip
- Abnormal oral frenulum morphology
- Tongue nodules
- High palate
- Wide nasal bridge
- Hypoplasia of teeth
- Preaxial foot polydactyly
- Short stature
- Y-shaped metacarpals
- Finger syndactyly
- Agenesis of central incisor
- Broad hallux
- Broad first metatarsal
- Complete duplication of hallux phalanx
- Bifid tongue
- Hamartoma of tongue
- Submucous cleft soft palate
- Finger clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
- Central retinal vessel vascular tortuosity(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
- Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
- Talon cusp(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Velopharyngeal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Telecanthus(Occasionel (29-5%))
- Taurodontia(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Mesomelic leg shortening(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the epiglottis(Occasionel (29-5%))
- Short tibia(Occasionel (29-5%))
- Polysyndactyly of hallux(Occasionel (29-5%))
- Peg-shaped maxillary lateral incisors(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
- Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
- Thick hair(Occasionel (29-5%))
- Unilateral alveolar cleft of maxilla(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic male external genitalia(Très rare (4-1%))
- Natal tooth(Très rare (4-1%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Très rare (4-1%))
- Adactyly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oro-facio-digital type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de trisomie 8q
ORPHA:1752 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome orofaciodigital type 6
ORPHA:2754 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Pai
ORPHA:1993 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NEK14q33ClinVar : 1164 variants780 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3701
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD25.00
- MONDO:0009642
- MeSH:C538585
- MedDRA:10078419
- OMIM:252100
- UMLS:C0026363