Syndrome de Pai
Synonymes : Syndrome de fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face
Définition clinique
Dysplasie frontonasale rare caractérisée par une fente médiane supérieure, des polypes de la ligne médiane de la peau du visage, de la muqueuse nasale et des lipomes dans la région péricalleuse. Un hypertélorisme et des anomalies oculaires sont également observées, le développement neuropsychologique étant généralement normal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Median cleft lip
- Cleft palate
- Subcutaneous nodule
- Depressed nasal bridge
- Midline central nervous system lipomas
- Skin tags
- Nasal polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Abnormal oral frenulum morphology
- Bifid uvula
- Hypertelorism
- Telecanthus
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Midline defect of the nose(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pai. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome oro-facio-digital type 2
ORPHA:2751 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
ORPHA:1555 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome CHAND
ORPHA:1401 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysplasie fronto-facio-nasale
ORPHA:1791 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome du chromosome 8 recombinant
ORPHA:96167 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3439
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007956
- MeSH:C536135
- OMIM:155145
- UMLS:C1835087