🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive

ORPHA:2744PathologieCIM-10 : H49.4CIM-11 : 9C83.00OMIM : 607313

Synonymes : HGPPS · Ophtalmoplégie externe progressive et scoliose

Définition clinique

Maladie congénitale autosomique récessive, survenant chez les enfants et les adolescents, se caractérisant par une scoliose progressive et une paralysie du regard conjugué horizontal, associées à des vois somatosensorielles et corticospinales qui ne décussent pas dans la moelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Scoliosis
Kyphosis
Horizontal supranuclear gaze palsy

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Microcephaly
Short neck
Strabismus
Visual impairment
Nystagmus
Hypotonia
Delayed skeletal maturation
Myopathy
Proportionate short stature
Duane anomaly
Cognitive impairment

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ROBO311q24.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DCC18q21.2
ClinVar : 467 variants217 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:12682
ICD-10:H49.4
ICD-11:9C83.00
MONDO:0011810
OMIM:607313
OMIM:617542
UMLS:C1846496

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.