Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
Définition clinique
Le syndrome hypoplasie du cubitus - déficit intellectuel est un syndrome exceptionnel associant un raccourcissement mésomélique des avant-bras, des pieds bots bilatéraux, une aplasie ou hypoplasie de tous les ongles et un retard psychomoteur sévère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Large fontanelles
- Delayed cranial suture closure
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Joint stiffness
- Absent toenail
- Absent fingernail
- Metatarsus adductus
- Talipes
- Micromelia
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Mesomelia
- Elbow dislocation
- Severe short stature
- Ulnar deviation of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Broad hallux phalanx
- Broad thumb
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de la corne occipitale
ORPHA:198 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
ORPHA:2511 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5398
- ICD-10:Q87.2
- MONDO:0010165
- MeSH:C536934
- OMIM:276821
- UMLS:C4304398