Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
Synonymes : Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA · L-CMD
Définition clinique
Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie axiale importante, principalement à type de faiblesse musculaire proximale des membres supérieurs et distale des membres inférieurs, de contractures articulaires (affectant d'abord les muscles distaux, puis les muscles proximaux), de rigidité de la colonne vertébrale et d'insuffisance respiratoire progressive, en présence d'un taux sérique modérément élevé de créatine kinase. Des cas d'arythmies cardiaques et de mort subite cardiaque ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Poor head control
- Axial muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Flexion contracture
- Limitation of joint mobility
- Respiratory insufficiency
- Myopathy
- Skeletal muscle atrophy
- Spinal rigidity
- Hyperlordosis
- EMG abnormality
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Narrow chest(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Cachexia(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
ORPHA:272 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
ORPHA:280219 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMNA1q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.2
- MONDO:0013178
- MeSH:C567708
- OMIM:613205
- UMLS:C2750785