Dysostose oculo-maxillo-faciale
Synonymes : Syndrome de Richieri Costa-Gorlin
Définition clinique
La dysostose oculo-maxillo-faciale est une anomalie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille, des anomalies oculaires et de la région orbitaire (orbites asymétriques, anophtalmie, fentes palpébrales en forme de S, obliques en bas et en dehors, cils/sourcils épars, paupières anormales, ectropion, symblépharon, leucome cornéen), un nez anormal (racine, pont et pointe nasale larges et anormalement modelés, déviation latérale), hypoplasie malaire, fente labiale/palatine et des fentes faciales obliques. Un déficit intellectuel, une microcéphalie, une micrognathie et des anomalies des membres (hémimélie, ceinture scapulaire anormale, brachydactylie, syndactylie, gros orteils larges) ont aussi été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Median cleft lip
- Abnormality of the dentition
- Cleft palate
- Abnormality of the nose
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Abnormal eyelash morphology
- Upslanted palpebral fissure
- Facial cleft
- Short stature
- Corneal opacity
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Sparse or absent eyelashes
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose oculo-maxillo-faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de surdité-syndrome craniofacial
ORPHA:3241 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4046
- ICD-10:Q75.1
- ICD-11:LD25.3
- MONDO:0015824
- MeSH:C537736
- UMLS:C1838348