Syndrome facio-cardio-rénal
Synonymes : Syndrome d'Eastman-Bixler
Définition clinique
Le syndrome faciocardiorenal est un syndrome très rare associant un déficit intellectuel, des reins en fer à cheval et une malformation cardiaque congénitale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Horseshoe kidney
- Cleft palate
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Protruding ear
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Hypodontia
- Intellectual disability
- Plagiocephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Endocardial fibroelastosis
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid valve prolapse(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome facio-cardio-rénal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome ZTTK
ORPHA:500150 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
ORPHA:1778 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de monosomie 18p
ORPHA:1598 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2230
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009205
- MeSH:C536388
- OMIM:227280
- UMLS:C0795936