Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
Synonymes : OEPar · arPEO
Définition clinique
Maladie neuro-ophtalmologique génétique rare, caractérisée par une faiblesse progressive des muscles oculaires externes, entraînant un ptosis bilatéral et une ophtalmoparésie diffuse et symétrique. Les autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire squelettique généralisée, une atrophie musculaire, une neuropathie axonale sensorielle, une ataxie, une cardiomyopathie et des symptômes psychiatriques. Il s'agit d'une forme généralement plus grave que la forme autosomique dominante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Mask-like facies
- External ophthalmoplegia
- Cardiomyopathy
- Dysphagia
- Myopathy
- Ragged-red muscle fibers
- Sensory axonal neuropathy
- Paresthesia
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Peripheral neuropathy
- Facial palsy
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal retinal morphology(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Weak voice(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
- Action tremor(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Cogwheel rigidity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Occasionel (29-5%))
- Distal sensory impairment(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Dyschromatopsia(Occasionel (29-5%))
- Stooped posture(Occasionel (29-5%))
- Hand muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Muscle fiber atrophy(Occasionel (29-5%))
- Optic neuritis(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Très rare (4-1%))
- Scapular winging(Très rare (4-1%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
ORPHA:270 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
ORPHA:352447 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
MELAS
ORPHA:550 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
POLG15q26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TK216q21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TOP3A17p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
RRM111p15.4Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:1191
- ICD-10:H49.4
- ICD-11:9C82.0
- MONDO:0016810
- MeSH:C564926
- OMIM:258450
- OMIM:617069
- OMIM:618098
- OMIM:620647
- UMLS:C1850303