Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
Synonymes : Syndrome d'OEP-myopathie-émaciation · Syndrome d'OEP-myopathie-émaciement · Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciement · Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial par déficit en MGME1 · Syndrome de maintenance de l'ADNmt par déficit en MGME1
Définition clinique
Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale causé par des anomalies de l'ADN nucléaire. Il se caractérise par une ophtalmoplégie externe progressive sans diplopie, une atrophie cérébelleuse, une faiblesse des muscles squelettiques proximaux avec fonte musculaire généralisée, une émaciation sévère, une insuffisance respiratoire, une déformation vertébrale et une faiblesse des muscles du visage (se manifestant par un ptosis, une dysphonie, une dysphagie et une voix nasale). Un déficit intellectuel, des signes gastro-intestinaux (comme des nausées, une plénitude abdominale et une perte de l'appétit), une cardiomyopathie dilatée et une colique néphrétique ont aussi été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive external ophthalmoplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Ptosis
- Hyporeflexia
- Hypernasal speech
- Dysphonia
- Dilated cardiomyopathy
- Dysphagia
- Nausea
- Dyspnea
- Recurrent infections
- Kyphosis
- Respiratory failure
- Myopathy
- Ragged-red muscle fibers
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Spinal rigidity
- Easy fatigability
- Exercise intolerance
- Generalized amyotrophy
- Spinal deformities
- Weakness of facial musculature
- Decreased mitochondrial number
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Poor appetite(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Hypergonadotropic hypogonadism(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
- Diarrhea(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Diplopia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
ORPHA:270 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
ORPHA:399058 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MGME120p11.23ClinVar : 232 variants57 pathogènes206 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:8C73.Y
- MONDO:0014039
- OMIM:615084
- UMLS:C4707098