Polymicrogyrie unilatérale
Définition clinique
Malformation corticale cérébrale caractérisée par un plissement cortical unilatéral excessif et une stratification corticale anormale. Elle comprend deux sous-types en fonction des zones touchées : polymicrogyrie unilatérale hémisphérique et polymicrogyrie focale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Intellectual disability
- Seizure
- Hemiparesis
- Spastic tetraplegia
- Cortical dysplasia
- Poor fine motor coordination
- Pseudobulbar paralysis
- Generalized tonic seizure
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Giant somatosensory evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Abnormal posturing(Occasionel (29-5%))
- Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Infantile sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Appendicular hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Perisylvian polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Bimanual synkinesia(Très rare (4-1%))
- Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
- Nasogastric tube feeding(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie unilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Polymicrogyrie unilatérale focale
ORPHA:268947 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Schizencéphalie
ORPHA:799 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
ORPHA:300573 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
ORPHA:208441 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LA05.50
- MONDO:0017092
- UMLS:C4024960