Malformation d'Arnold-Chiari type I
Synonymes : Malformation d'Arnold-Chiari type 1 · Malformation de Chiari type 1 · Malformation de Chiari type I
Définition clinique
Malformation du système nerveux central caractérisée par un déplacement caudal des amygdales cérébelleuses de plus de 5&nbps;mm sous le foramen magnum, avec ou sans syringomyélie. Les symptômes, qui varient quant à la gravité et au moment d'apparition, sont : des céphalées sous-occipitales, des douleurs cervicales, des vertiges, des acouphènes, une atteinte oculaire (diplopie, vision floue, photophobie, nystagmus), des signes d'atteinte des nerfs crâniens inférieurs, une ataxie cérébelleuse et une spasticité. Certaines personnes atteintes peuvent être asymptomatiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Headache
- Recurrent paroxysmal headache
- Neck pain
- Small posterior fossa
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Abnormality of the clivus
- Abnormality of the eleventh cranial nerve
- Abnormality of the twelfth cranial nerve
- Functional abnormality of the inner ear
- Areflexia of upper limbs
- Dysesthesia
- Stiff neck
- Tinnitus
- Nystagmus
- Cranial nerve compression
- Vocal cord paralysis
- Dysphagia
- Gait ataxia
- Progressive cerebellar ataxia
- Myelopathy
- Vertigo
- Lower limb hyperreflexia
- Increased intracranial pressure
- Scoliosis
- Fused cervical vertebrae
- Syringomyelia
- Somatic sensory dysfunction
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Anteriorly placed odontoid process
- Cranial nerve paralysis
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Abnormality of the vestibulocochlear nerve
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the musculature of the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Brain stem compression(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Basilar impression(Occasionel (29-5%))
- Adult onset sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Central sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Basilar invagination(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of swallowing muscles(Occasionel (29-5%))
- Chiari type I malformation(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation d'Arnold-Chiari type I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 17%
Pachyméningite associée à IgG4
ORPHA:449427 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Klippel-Feil isolé
ORPHA:2345 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Ependymome myxopapillaire
ORPHA:251643 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
ORPHA:99827 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Angiostrongylose
ORPHA:74 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Hémicrânie paroxystique
ORPHA:157835 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DKK110q21.1ClinVar : 68 variants13 pathogènes52 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9233
- ICD-10:Q07.0
- ICD-11:LA07.4
- MONDO:0007316
- MONDO:7316
- MedDRA:10056944
- OMIM:118420
- UMLS:C0750929