Pachyméningite associée à IgG4
Synonymes : Pachyméningite hypertrophique idiopathique
Définition clinique
Maladie inflammatoire du cerveau rare caractérisée par l'épaississement de la dure-mère du crâne ou de la colonne vertébrale, et par au moins deux caractéristiques histopathologiques de maladie associée à IgG4 : infiltration lymphoplasmocytaire dense, fibrose storiforme et/ou phlébite oblitérante. L'examen du LCR n'est généralement pas spécifique, et les patients peuvent ne présenter aucune atteinte systémique ni aucune augmentation du taux d'IgG4 sériques. Les manifestations cliniques sont dues à une compression mécanique des structures telles que les nerfs ou les vaisseaux, entraînant un déficit fonctionnel, le plus souvent des céphalées, une paralysie du nerf crânien, des troubles de la vision et une faiblesse motrice.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Abnormality of the cerebrospinal fluid
- Abnormal dura mater morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Headache
- Increased CSF protein concentration
- Lower limb muscle weakness
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Pain
- Increased circulating IgG4 level
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Nephritis(Occasionel (29-5%))
- Sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung morphology(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
- Low back pain(Occasionel (29-5%))
- Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal spinal dura mater morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal temporal bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the clivus(Occasionel (29-5%))
- Parotitis(Occasionel (29-5%))
- Neck pain(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the brachial nerve plexus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of cervical plexus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skull morphology(Très rare (4-1%))
- Increased total eosinophil count(Très rare (4-1%))
- Complement deficiency(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pachyméningite associée à IgG4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Sidérose superficielle
ORPHA:247245 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Amibiase à amibes libres
ORPHA:68 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Poliomyélite
ORPHA:2912 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Infection invasive à méningocoque
ORPHA:730396 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Encéphalite à herpes simplex
ORPHA:1930 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:13256
- ICD-10:G03.9
- ICD-11:4A43.0
- MONDO:0018673
- UMLS:C4545992