Ependymome myxopapillaire
Définition clinique
L'épendymome myxopapillaire décrit un épendydome lentement progressif situé presqu'exclusivement dans la région du cône médullaire - queue de cheval - filum terminal de la moelle épinière, et survenant à toutes les tranches d'âge. Il se manifeste par des signes variables tels qu'une douleur cervicale, des vomissements, une démarche instable et des métastases. Il est observé dans la population pédiatrique et a une évolution plus agressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Ependymoma(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormal conus terminalis morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Neoplasm of the central nervous system
- Vomiting
- Headache
- Unsteady gait
- Autonomic bladder dysfunction
- Abnormal large intestine physiology
- Neck pain
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the auditory canal(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ependymome myxopapillaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 13%
Sidérose superficielle
ORPHA:247245 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Peste
ORPHA:707 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Mal de débarquement
ORPHA:210272 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
ORPHA:652 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Fièvre hémorragique à arénavirus Lujo
ORPHA:319213 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Angiostrongylose
ORPHA:74 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10633
- ICD-10:D43.2
- ICD-11:2A00.0Y
- ICD-11:2A00.5
- ICD-11:XH15U1
- MONDO:0016699
- UMLS:C0205769