Syndrome épileptique par infection fébrile
Synonymes : AERRPS · Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire · Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère · Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire · FIRES · Syndrome DESC
Définition clinique
Encéphalopathie épileptique rare, potentiellement létale, caractérisée par l'apparition brutale de crises récurrentes tonico-cloniques multifocales et bilatérales à la suite d'une maladie fébrile non spécifique. Le syndrome se développe sans cause structurelle, toxique ou métabolique aiguë apparente chez un patient sans antécédents d'épilepsie. Le FIRES (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) est un sous-groupe de l'état d'épilepsie réfractaire d'apparition récente (NORSE), qui doit obligatoirement être précédé d'une infection fébrile.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Lethargy
- EEG abnormality
- Developmental regression
- Focal-onset seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Sinusitis
- Atypical behavior
- Fever
- Headache
- Myalgia
- Cough
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Sudden death(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome épileptique par infection fébrile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Amibiase à amibes libres
ORPHA:68 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Sneddon
ORPHA:820 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Typhus des broussailles
ORPHA:83317 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Encéphalite japonaise
ORPHA:79139 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Encéphalite limbique auto-immune
ORPHA:623615 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Encéphalite anti-NMDAr
ORPHA:217253 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:11005
- ICD-10:G40.5
- ICD-11:8A63.Y
- MONDO:0015584
- MedDRA:10079438
- UMLS:C4049262