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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome épileptique par infection fébrile

ORPHA:163703PathologieCIM-10 : G40.5CIM-11 : 8A63.Y

Synonymes : AERRPS · Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire · Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère · Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire · FIRES · Syndrome DESC

Définition clinique

Encéphalopathie épileptique rare, potentiellement létale, caractérisée par l'apparition brutale de crises récurrentes tonico-cloniques multifocales et bilatérales à la suite d'une maladie fébrile non spécifique. Le syndrome se développe sans cause structurelle, toxique ou métabolique aiguë apparente chez un patient sans antécédents d'épilepsie. Le FIRES (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) est un sous-groupe de l'état d'épilepsie réfractaire d'apparition récente (NORSE), qui doit obligatoirement être précédé d'une infection fébrile.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Lethargy
  • EEG abnormality
  • Developmental regression
  • Focal-onset seizure

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Sinusitis
  • Atypical behavior
  • Fever
  • Headache
  • Myalgia
  • Cough
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Sudden death(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmunity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome épileptique par infection fébrile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓
  • GARD:11005
  • ICD-10:G40.5
  • ICD-11:8A63.Y
  • MONDO:0015584
  • MedDRA:10079438
  • UMLS:C4049262

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.