Syndrome isotretinoïne-like
Synonymes : Syndrome de Kawashima · Syndrome de microtie-anomalie de la crosse aortique
Définition clinique
Le syndrome isotrétionoïne-like est une phénocopie de l'embryopathie à l'isotrétinoïne.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Microtia
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Inguinal hernia
- Cleft palate
- Hydrocephalus
- Microcephaly
- Micrognathia
- Preauricular skin tag
- Atresia of the external auditory canal
- Anteverted nares
- Upslanted palpebral fissure
- Abnormality of the posterior cranial fossa
- Intrauterine growth retardation
- Patent ductus arteriosus
- Bicuspid aortic valve
- Aortic valve stenosis
- Conotruncal defect
- Abnormal cardiac ventricle morphology
- Gastroesophageal reflux
- Abnormal cardiac atrium morphology
- Persistent left superior vena cava
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Aplasia/Hypoplasia of the inner ear
- Postnatal growth retardation
- Mild global developmental delay
- Abnormality of the pulmonary veins
- Feeding difficulties
- Abnormal aortic arch morphology
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Anotia(Occasionel (29-5%))
- Lymphopenia(Absent (0%))
- Hypocalcemia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome isotretinoïne-like. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Microsomie craniofaciale
ORPHA:141132 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 6/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 5/8 phénotypes en commun
- 58%
Embryopathie diabétique
ORPHA:1926 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:9675
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009473
- MeSH:C535542
- OMIM:243440
- UMLS:C0432364