Syndrome neuro-facio-digito-rénal
Synonymes : Syndrome de Freire Maia-Pinheiro-Opitz
Définition clinique
Le syndrome neuro-facio-digito-rénal est un syndrome rare d'anomalies multiples du développement caractérisé par des anomalies neurologiques (incluant une mégalencéphalie, une hypotonie, un déficit intellectuel, un électroencéphalogramme anormal), une dysmorphie faciale (front très proéminent, pointe nasale présentant un sillon, ptosis, anomalies auriculaires) et des anomalies acro-rénales (telles qu'un triphalangisme, des pouces larges, une agénésie rénale unilatérale). Un retard de croissance intra-utérin, une petite taille et des anomalies cardiaques congénitales peuvent être associées. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1997.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Abnormal pinna morphology
- Brachycephaly
- Low-set ears
- Atresia of the external auditory canal
- Prominent nasal bridge
- Triphalangeal thumb
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Intrauterine growth retardation
- Short stature
- Abnormal metacarpal morphology
- Abnormality of the antitragus
- Abnormal tragus morphology
- Hypoplasia of the premaxilla
- Prominent forehead
- Abnormal oral mucosa morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Cryptorchidism
- Unilateral renal agenesis
- Epicanthus
- Abnormality of the philtrum
- Mandibular prognathia
- Hypertelorism
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Pectus excavatum
- Corneal dystrophy
- Plagiocephaly
- Abnormality of the elbow
- Abnormal distal phalanx morphology of finger
- Abnormal cardiovascular system morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome neuro-facio-digito-rénal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Lujan-Fryns
ORPHA:776 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
ORPHA:52055 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cooper-Jabs
ORPHA:1488 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de monosomie 13q14
ORPHA:1587 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3964
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009740
- MeSH:C537388
- OMIM:256690
- UMLS:C0796088