🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie

ORPHA:2668PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2H.YOMIM : 256120

Synonymes : Syndrome d'Edwards-Patton-Dilly

Définition clinique

Surdité génétique rare caractérisée par une insuffisance rénale sans hématurie, une hyperplasie parathyroïdienne ainsi qu'une surdité de perception. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Sensorineural hearing impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Renal insufficiency
Proteinuria
Hyperparathyroidism
Hypercalcemia
Bone cyst
Glomerulopathy

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Anemia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:3940
ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD2H.Y
MONDO:0009729
MeSH:C536401
OMIM:256120
UMLS:C4518325

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.