🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cantú

ORPHA:1517PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 239850

Synonymes : Ostéochondrodysplasie hypertrichotique · Spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde

Définition clinique

Le syndrome de Cantu est un syndrome rare associant une hypertrichose congénitale, une ostéochondrodysplasie, une cardiomégalie et une dysmorphie faciale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

Wide mouth
Coarse facial features
Low anterior hairline
Long philtrum
Long eyelashes
Thick eyebrow
Abnormal metaphysis morphology
Cardiomegaly
Low posterior hairline
Generalized hirsutism
Coxa valga
Curly eyelashes
Thick vermilion border

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

Macrocephaly
Epicanthus
Prominent supraorbital ridges
Wide nasal bridge
Anteverted nares
Short neck
Narrow chest
Broad ribs
Platyspondyly
Osteoporosis
Intellectual disability, mild
Umbilical hernia
Patent ductus arteriosus
Deep plantar creases
Skeletal dysplasia
Delayed skeletal maturation
Ovoid vertebral bodies
Cuboid-shaped vertebral bodies
Short distal phalanx of finger
Broad hallux phalanx
Short hallux

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cantú. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ABCC912p12.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KCNJ812p12.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:8585
ICD-10:Q78.8
ICD-11:LD2F.1Y
MONDO:0009406
MeSH:C535572
OMIM:239850
UMLS:C0795905

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.