Atrésie de l'oesophage
Définition clinique
Malformation congénitale rare caractérisée par l'interruption de la continuité de l'oesophage, avec ou sans communication persistante avec la trachée. La présentation clinique varie selon l'anatomie, et peut conduire à l'incapacité d'avaler ou, dans les cas les plus sévères, à une détresse respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
60 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Tracheoesophageal fistula
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Failure to thrive in infancy
- Vomiting
- Dysphagia
- Restrictive ventilatory defect
- Recurrent respiratory infections
- Gastrointestinal dysmotility
- Excessive salivation
- Chronic pulmonary obstruction
- Feeding difficulties in infancy
- Absence of stomach bubble on fetal sonography
- Bronchitis
- Oral aversion
- Immunologic hypersensitivity
- Esophagitis
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
- Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Vocal cord paresis(Occasionel (29-5%))
- Subglottic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Aspiration(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
- Episodic respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Laryngotracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system morphology(Occasionel (29-5%))
- Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Anorectal anomaly(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of limbs(Occasionel (29-5%))
- Renal agenesis(Très rare (4-1%))
- Cleft palate(Très rare (4-1%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Choanal atresia(Très rare (4-1%))
- Coloboma(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the ear(Très rare (4-1%))
- Abnormal external genitalia(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Hypertonia(Très rare (4-1%))
- Omphalocele(Très rare (4-1%))
- Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
- Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
- Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
- Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Duodenal atresia(Très rare (4-1%))
- Intestinal malrotation(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Gastrointestinal carcinoma(Très rare (4-1%))
- Laryngeal cleft(Très rare (4-1%))
- Maternal diabetes(Très rare (4-1%))
- Barrett esophagus(Très rare (4-1%))
- Cleft lip(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrésie de l'oesophage. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Nécrolyse épidermique toxique
ORPHA:537 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Stevens-Johnson
ORPHA:36426 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie de Gaucher type 2
ORPHA:77260 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
ORPHA:1018 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:6381
- ICD-10:Q39.0
- ICD-10:Q39.1
- ICD-11:LB12.1
- MeSH:D004933
- MedDRA:10030146
- OMIM:189960
- UMLS:C0014850