Syndrome de délétion distale 17q
Synonymes : Délétion 17qter · Délétion télomérique 17q · Monosomie 17qter · Monosomie distale 17q
Définition clinique
Délétion partielle du bras long du chromosome 17 caractérisée par une hypotonie, un retard de croissance, un retard de développement global sévère, une microcéphalie, des crises d'épilepsie, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations des mains et des pieds (syndactylie, symphalangisme) et une dysmorphie faciale (visage rond, hypertélorisme, fentes palpébrales palpébrales orientées vers le haut et micrognathie). Les délétions rapportées concernent les régions 17q21-q24.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 31
- Posteriorly rotated ears
- Abnormality of the philtrum
- Hypertelorism
- Upslanted palpebral fissure
- Optic atrophy
- Melanocytic nevus
- Abnormal thumb morphology
- Premature birth
- Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Respiratory insufficiency
- Hepatomegaly
- Micromelia
- Abnormality of the hip bone
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Deviation of finger
- Short stature
- Prominent metopic ridge
- Abnormal metacarpal morphology
- Abnormal dermatoglyphics
- Bilateral single transverse palmar creases
- Microtia
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the uvula
- Short thorax
- Asymmetric growth
- Upper limb asymmetry
- Small hand
- Narrow mouth
- Microcephaly
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 17q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:10972
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.H0
- MONDO:0015562
- UMLS:C4275171