Entéropathie à cellules NK
Définition clinique
Maladie lymphoproliférative bénigne à cellules NK caractérisée par des symptômes abdominaux mineurs (douleurs abdominales, diverticulose, constipation et reflux) dus à des lésions de la muqueuse gastro-intestinale dérivées des cellules NK et souvent confondue avec un lymphome NK ou T.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Edema
- Lymphoproliferative disorder
- Increased T cell count
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Abdominal pain
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Colonic diverticula(Occasionel (29-5%))
- Hematochezia(Occasionel (29-5%))
- Duodenal ulcer(Occasionel (29-5%))
- Gastric ulcer(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastric mucosa(Occasionel (29-5%))
- Intestinal polyp(Occasionel (29-5%))
- Stercoral ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Entéropathie à cellules NK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
ORPHA:35122 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
ORPHA:652 · 4/8 phénotypes en commun
- 8%
Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale
ORPHA:589821 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Envenimation suite à la morsure de scorpion
ORPHA:466677 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Kawasaki
ORPHA:2331 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:K52.8
- ICD-11:DA94.Y
- MONDO:0016996
- UMLS:C4509932