🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Peeling skin syndrome type acral

ORPHA:263534PathologieCIM-10 : Q80.8CIM-11 : EC20.1OMIM : 609796

Synonymes : PSS acral · PSS localisé · PSS2

Définition clinique

Peeling skin syndrome rare caractérisé par une desquamation superficielle de la peau affectant principalement le dos des mains et des pieds.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Eczematoid dermatitis
Ichthyosis
Abnormal blistering of the skin
High hypermetropia
Erythema
Allergy
Scaling skin

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
Excessive wrinkling of palmar skin(Occasionel (29-5%))
Macule(Occasionel (29-5%))
Papule(Occasionel (29-5%))
Skin erosion(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Peeling skin syndrome type acral. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TGM515q15.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CSTA3q21.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:12863
ICD-10:Q80.8
ICD-11:EC20.1
MONDO:0012345
MeSH:C536316
MedDRA:10078538
OMIM:609796
UMLS:C1853354

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.