Epilepsie myoclonique progressive type 3
Synonymes : EMP type 3 · EPM3 · Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KCTD7 · PME type 3
Définition clinique
Syndrome épileptique rare caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance ou au début de l'enfance de crises myocloniques progressives (parfois accompagnées de crises tonico-cloniques généralisées) et d'une régression neurologique sévère et progressive, conduisant à un déclin psychomoteur et cognitif, à une ataxie cérébelleuse, à une démence et, fréquemment, à un décès précoce. Une perte de vision peut être associée. L'EEG révèle typiquement une activité épileptiforme principalement dans la région postérieure et une photosensibilité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Focal myoclonic seizure(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Intellectual disability
- Dysarthria
- Myoclonus
- Developmental regression
- Progressive truncal ataxia
- Progressive psychomotor deterioration
- Focal EEG discharges with secondary generalization
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Photomyoclonic seizures(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Progressive cerebellar ataxia(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Chin myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Limb myoclonus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epilepsie myoclonique progressive type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale
ORPHA:88619 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
ORPHA:496756 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
ORPHA:445038 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCTD77q11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2167
- ICD-10:G40.3
- ICD-11:8A61.41
- MONDO:0012721
- MeSH:C567095
- OMIM:611726
- UMLS:C2673257