🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 14q11.2

ORPHA:261120PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.EOMIM : 613457

Synonymes : Del(14)(q11.2) · Monosomie 14q11.2

Définition clinique

Le syndrome de microdélétion 14q11.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une hypotonie et une dysmorphie faciale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Exaggerated cupid's bow
Short nose
Depressed nasal bridge
Severe global developmental delay
Everted lower lip vermilion
Hypertelorism
Long philtrum
Intellectual disability, mild
Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

Patent ductus arteriosus
Toe syndactyly
Toe clinodactyly
Deep philtrum
Highly arched eyebrow
Sparse lateral eyebrow
Narrow mouth
High palate
Epicanthus
Broad forehead
Sloping forehead
Micrognathia
Deeply set eye
Blepharophimosis
Melanocytic nevus
Ventricular septal defect

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 14q11.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.E
MONDO:0013272
OMIM:613457
UMLS:C4304999

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.