Syndrome du chromosome 1 en anneau
Synonymes : Chromosome 1 en anneau · Syndrome r(1)
Définition clinique
Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, le plus souvent un retard de croissance intra-utérin et post-natal important, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Certaines caractéristiques cliniques moins fréquentes sont la dysgénésie du corps calleux, la communication interauriculaire, les pieds bots et la clinodactylie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Downslanted palpebral fissures
- Telecanthus
- Ptosis
- Downturned corners of mouth
- Clinodactyly of the 5th finger
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormal hair pattern
- Cognitive impairment
- Microcephaly
- Round face
- Long philtrum
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 1 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1320
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015430
- MeSH:C535361
- UMLS:C0265395