Syndrome de microduplication 17p13.3
Synonymes : Dup(17)(p13.3) · Syndrome de duplication 17p13.3 · Trisomie 17p13.3
Définition clinique
Le syndrome de microduplication 17p13.3 se caractérise par un retard psychomoteur variable et une dysmorphie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Narrow mouth
- Hypertelorism
- High forehead
- Wide nose
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Frontal bossing
- Short nose
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Low-set ears
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 17p13.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome 3C
ORPHA:7 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PAFAH1B117p13.3Role in the phenotype ofAssessed
YWHAE17p13.3Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.G1
- MONDO:0013182
- OMIM:613215
- UMLS:C4304641