🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome Charlie M

ORPHA:1406PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD25.0Y

Définition clinique

Le syndrome Charlie M est un trouble rare du développement osseux appartenant au groupe de syndromes oro-mandibulaires/ d'hypogenèse des membres incluant également le syndrome d'hypoglossie/hypodactylie et l'ankylose glossopalatine. Les anomalies majeures dans ce groupe sont une hypoplasie mandibulaire, une syndactylie et une ectrodactylie, une microstomie, une fente palatine, une hypodontie et une paralysie faciale. Les patients atteints du syndrome Charlie M présentent également un hypertélorisme, des incisives avec une couronne conique ou absente, et des degrés variables d'hypodactylie des mains et des pieds. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1976.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Narrow mouth
Thin vermilion border
Hypertelorism
Micrognathia
Brachydactyly
Split hand
Abnormal fingernail morphology
Finger syndactyly
Abnormal toenail morphology
Tooth agenesis
Non-midline cleft of the upper lip

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Short philtrum
Wide nasal bridge
Abnormal metacarpal morphology

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Macrotia(Occasionel (29-5%))
Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome Charlie M. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓

GARD:1261
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD25.0Y
MONDO:0015367
UMLS:C4518555

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.