Syndrome de microdélétion 20p12.3
Synonymes : Del(20)(p12.3) · Monosomie 20p12.3
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 20p12.3, récemment décrit, se caractérise par un syndrome de Wolff-Parkinson-White , un retard du développement et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypertelorism
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Narrow mouth
- Macrocephaly
- Malar flattening
- Epicanthus
- Hypoplasia of the maxilla
- Downslanted palpebral fissures
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Full cheeks(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Thickened helices(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- Broad hallux phalanx(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 20p12.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de microdélétion 19p13.13
ORPHA:357001 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
BMP220p12.3Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12492
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.L1
- MONDO:0016841
- OMIM:617877
- UMLS:C4304539