Syndrome de microdélétion 16q24.3
Synonymes : Del(16)(q24.3) · Monosomie 16q24.3
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 16q24.3, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement variable, une dysmorphie faciale, une épilepsie et des troubles du spectre autistique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- High forehead
- Protruding ear
- Autism
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Wide mouth
- High palate
- Pointed chin
- Smooth philtrum
- Long philtrum
- Micrognathia
- Optic nerve hypoplasia
- Seizure
- Frontal bossing
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Intellectual disability, moderate
- Periventricular heterotopia
- Colpocephaly
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
- Increased mean corpuscular volume(Occasionel (29-5%))
- Single median maxillary incisor(Occasionel (29-5%))
- Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Triangular face(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 16q24.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 74%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome MOMO
ORPHA:2563 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
ORPHA:1292 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ANKRD1116q24.3ClinVar : 3851 variants1260 pathogènesRole in the phenotype ofNot yet assessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:10935
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.G0
- MONDO:0016838
- UMLS:C4304594