Naevus verruqueux de forme linéaire
Synonymes : Hamartome de forme linéaire
Définition clinique
Maladie rare de la peau caractérisée par une lésion épidermique hamartomateuse se présentant sous la forme d'un ensemble linéaire de papules verruqueuses et hyperkératosiques, qui fusionnent souvent pour former des plaques et qui sont disposées selon les lignes de Blaschko. La maladie est associée à l'atteinte d'autres organes, principalement le cerveau, les yeux et le système squelettique. Elle est le résultat de mutations en mosaïque postzygotiques et se manifeste le plus souvent à la naissance, mais peut survenir à n'importe quel moment au cours de l'enfance, et plus rarement à l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Macrocephaly
- Hyperkeratosis
- Astrocytoma
- Neoplasm of the central nervous system
- Sparse scalp hair
- Verrucous papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Seizure
- Mental deterioration
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cornea morphology(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Genu recurvatum(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the fovea(Occasionel (29-5%))
- Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Hypophosphatemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Naevus verruqueux de forme linéaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
ORPHA:2850 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Mucopolysaccharidose type 2
ORPHA:580 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de microdélétion 2q37
ORPHA:1001 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:3259
- ICD-10:Q82.5
- ICD-11:LC00.Y
- MONDO:0016831
- UMLS:C5679838