Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie
Synonymes : MMIHS · Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-mégavessie-microcôlon-hydronéphrose · Syndrome de Berdon
Définition clinique
Le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal - microcôlon - mégavessie (MMIHS) est une maladie congénitale rare caractérisée par une distension abdominale massive causée par une vessie très dilatée, non obstruée (mégavessie), un microcôlon et un péristaltisme intestinal réduit ou absent.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Megacystis
- Nausea and vomiting
- Abdominal distention
- Microcolon
- Hypoperistalsis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Multicystic kidney dysplasia
- Hydroureter
- Polyhydramnios
- Intestinal malrotation
- Abnormality of the gastrointestinal tract
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the heart(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
ORPHA:79403 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie viscérale familiale
ORPHA:2604 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Atrésie de l'urètre
ORPHA:105 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie de Hirschsprung
ORPHA:388 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Résistance à la vasopressine
ORPHA:223 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MYH1116p13.11ClinVar : 4759 variants893 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MYLK3q21.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
ACTG22p13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LMOD11q32.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (12) ↓
- GARD:3442
- ICD-10:Q43.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:100354
- MeSH:C536138
- MedDRA:10064596
- OMIM:249210
- OMIM:619351
- OMIM:619362
- OMIM:619365
- OMIM:619431
- UMLS:C1608393