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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de myopathie-diabète sucré

ORPHA:2596PathologieCIM-10 : G71.3CIM-11 : 8C73.YOMIM : 500002

Définition clinique

Myopathie rare d'origine génétique due à une mutation de l'ADN mitochondrial, caractérisée par une faiblesse musculaire à progression lente (atteinte des muscles proximaux plus importante que celle des muscles distaux), touchant principalement les muscles du visage et de la ceinture scapulaire, associée à un diabète sucré insulinodépendant. Une atteinte neurologique et une myopathie congénitale peuvent être observées dans certains cas.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Skeletal myopathy
  • Proximal amyotrophy
  • Type I diabetes mellitus

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Lower limb hyperreflexia
  • Inability to walk
  • Babinski sign
  • Exercise intolerance
  • Shoulder girdle muscle weakness
  • Difficulty climbing stairs
  • Difficulty running
  • Progressive proximal muscle weakness
  • Hyporeflexia of upper limbs
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Progressive cerebellar ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Frequent falls(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Distal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Sternocleidomastoid amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of orbicularis oculi muscle(Occasionel (29-5%))
  • Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Neonatal hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Achilles tendon contracture(Très rare (4-1%))
  • Impaired vibratory sensation(Très rare (4-1%))
  • Delirium(Très rare (4-1%))
  • Schizophrenia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de myopathie-diabète sucré. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MT-TEmitochondria

    ClinVar : 31 variants14 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:3881
  • ICD-10:G71.3
  • ICD-11:8C73.Y
  • MONDO:0010773
  • OMIM:500002
  • UMLS:C5191051

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.