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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paraplégie spastique autosomique récessive type 27

ORPHA:101007PathologieCIM-10 : G11.4CIM-11 : 8B44.01OMIM : 609041

Synonymes : SPG27

Définition clinique

Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe rare caractérisée par l'apparition variable d'une spasticité des membres inférieurs lentement progressive, d'une hyperréflexie et d'un signe de Babinski positif, potentiellement associés à une polyneuropathie sensitivo-motrice, une diminution du sens vibratoire, une déperdition des muscles distaux des membres inférieurs, une dysarthrie et une déficience intellectuelle légère à modérée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Spastic paraplegia
  • Lower limb hyperreflexia
  • Babinski sign
  • Spastic/hyperactive bladder
  • Impaired vibration sensation at ankles
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of somatosensory evoked potentials(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 27. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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🧬 Gènes associés & variants

  • SPG2710q22.1-q24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:16940
  • ICD-10:G11.4
  • ICD-11:8B44.01
  • MONDO:0012181
  • MeSH:C563807
  • OMIM:609041
  • UMLS:C1836899

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.