Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
Synonymes : MCOPS6 · Microphtalmie syndromique type 6 · Syndrome de Bakrania-Ragge
Définition clinique
La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène <i>BMP4</i> connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Anophthalmia
- Microphthalmia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Microcornea
- Cataract
- Chorioretinal coloboma
- Iris coloboma
- Global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Sclerocornea(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Postaxial foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Nail dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Inferior vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 7/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Microphtalmie type Lenz
ORPHA:568 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 6/8 phénotypes en commun
- 21%
Proboscis latéral
ORPHA:141099 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BMP414q22.2ClinVar : 345 variants75 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3645
- ICD-10:Q11.2
- MONDO:0011936
- MeSH:C566440
- OMIM:607932
- UMLS:C1864689