Syndrome de Matthew-Wood
Synonymes : Syndrome PDAC · Syndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire · Syndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathie · Syndrome de Spear
Définition clinique
Syndrome de malformations congénitales rare, d'origine génétique, caractérisé par une anophtalmie bilatérale (ou moins fréquemment une microphtalmie) en association avec les manifestations suivantes de manière inconstante : hypoplasie ou agénésie pulmonaire, hernie ou éventration diaphragmatique congénitale et anomalies cardiovasculaires variables (malformations cardiaques congénitales et/ou atrésie artérielle pulmonaire). Une déficience intellectuelle est observée chez les patients qui ne décèdent pas de la maladie. D'autres malformations, inconstantes, touchant différents systèmes d'organes, ainsi qu'une dysmorphie faciale, peuvent être observées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Anophthalmia
- Microphthalmia
- Intellectual disability
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Congenital diaphragmatic hernia
- Abnormal lung morphology
- Pulmonary hypoplasia
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Annular pancreas(Occasionel (29-5%))
- Abnormal spleen morphology(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the pancreas(Occasionel (29-5%))
- Duodenal stenosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Matthew-Wood. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
ORPHA:3412 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Fraser
ORPHA:2052 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STRA615q24.1ClinVar : 423 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
WNT7B22q13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:713
- ICD-10:Q11.2
- ICD-11:LD21.0
- MONDO:0011010
- MeSH:C537768
- OMIM:601186
- UMLS:C1832661