Myopathie centronucléaire autosomique dominante
Synonymes : AD-CNM · MCN-AD
Définition clinique
Myopathie congénitale autosomique dominante rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie, faiblesse musculaire distale/proximale, déformations de la cage thoracique (parfois associées à une insuffisance respiratoire), ptosis, ophtalmoparésie et faiblesse des muscles d'expression faciale, ainsi que des traits dysmorphiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Polyhydramnios
- Delayed gross motor development
- EMG: myopathic abnormalities
- Type 1 muscle fiber predominance
- Macrocephaly at birth
- Spontaneous abortion
- Mildly elevated creatine kinase
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Proximal muscle weakness in upper limbs
- Muscle fibrillation
- Ptosis
- Thin ribs
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Abnormality of the foot musculature
- Large for gestational age
- Decreased fetal movement
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Cavernous hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Areflexia of lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Peripheral axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Exercise-induced myalgia(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Neonatal asphyxia(Occasionel (29-5%))
- Malignant hyperthermia(Très rare (4-1%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- External ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie centronucléaire autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Dystrophie musculaire tibiale
ORPHA:609 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire
ORPHA:486815 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Myopathie némaline intermédiaire
ORPHA:171433 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Myopathie némaline de l'adulte
ORPHA:171442 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome myasthénique congénital post-synaptique
ORPHA:98913 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
RYR119q13.2ClinVar : 11412 variants6494 pathogènes7595 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
DNM219p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
MYF612q21.31Candidate gene tested inNot yet assessed
BIN12q14.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MTMR143p25.3Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:12719
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.01
- MONDO:0008048
- OMIM:160150
- UMLS:C1834558