Syndrome de Kagami-Ogata
Synonymes : KOS
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par un polyhydramnios (principalement dû à une placentomégalie), une macrosomie foetale, des malformations de la paroi abdominale, des malformations squelettiques (thorax en forme de cloche, côtes en portemanteau et réduction du rapport transversal et frontal du diamètre thoracique dans la petite enfance), des difficultés à s'alimenter et des troubles de la déglutition, une dysmorphie faciale (front hirsute, joues pleines, philtrum saillant, micrognathie), un retard de développement et une déficience intellectuelle. D'autres caractéristiques peuvent être une cyphoskoliose, des contractures articulaires, un diastasis recti, une hypotonie musculaire. Il existe un risque accru d'hépatoblastome.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Broad philtrum
- Full cheeks
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Webbed neck
- Short neck
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Limitation of joint mobility
- Polyhydramnios
- Bell-shaped thorax
- Dysphagia
- Poor suck
- Poor head control
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Thoracic hypoplasia
- Depressed nasal bridge
- Large placenta
- Coat hanger sign of ribs
- Feeding difficulties
- Delayed ability to sit
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Pursed lips
- Blepharophimosis
- Large for gestational age
- Omphalocele
- Diastasis recti
- Laryngomalacia
- Premature birth
- Frontal bossing
- Constipation
- Coxa valga
- Kyphoscoliosis
- Frontal hirsutism
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Hepatoblastoma(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kagami-Ogata. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de trisomie 12p
ORPHA:1699 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0016779
- MONDO:16779
- OMIM:608149
- UMLS:C5779872