🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pinéocytome

ORPHA:251912PathologieCIM-10 : D44.5CIM-11 : 2A00.20

Définition clinique

Le pinéocytome est la forme la moins agressive de tumeur du parenchyme pinéal, se présentant par des signes tels qu'un syndrome de Parinaud (un groupe d'anomalies du mouvement oculaire et de dysfonction pupillaire, incluant un déficit d'élévation du regard et un nystagmus de convergence-rétraction), des céphalées, un trouble de l'équilibre, une incontinence urinaire et des troubles de l'humeur, qui ne se propagent pas de manière diffuse. Il est habituellement associé à un bon pronostic.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Hydrocephalus
Nausea and vomiting
Headache
Memory impairment
Increased intracranial pressure

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Abnormal eyelid morphology
Nystagmus
Episodic ataxia
Increased CSF protein concentration
Altitudinal visual field defect
Cognitive impairment

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Hearing abnormality(Occasionel (29-5%))
Gait disturbance(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pinéocytome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:8207
ICD-10:D44.5
ICD-11:2A00.20
ICD-11:XH1K94
MONDO:0016723
MedDRA:10035059
UMLS:C0917890

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.