Syndrome de phénylcétonurie maternelle
Synonymes : Embryopathie hyperphénylalaninémique · Embryopathie phénylcétonurique · Hyperphénylalaninémie maternelle · Syndrome de PCU maternelle
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine (Phé)/erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisé(e) par le développement d'une microcéphalie, un retard de croissance, une cardiopathie congénitale, une dysmorphie faciale et une déficience intellectuelle chez les enfants non phénylcétonuriques de mères présentant des concentrations excessives de Phé dans le sang.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormal heart morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Microcephaly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Coarctation of aorta
- Abnormal facial shape
- Hypoplastic left heart
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Double outlet right ventricle(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Très rare (4-1%))
- Sloping forehead(Très rare (4-1%))
- Strabismus(Très rare (4-1%))
- Hypotelorism(Très rare (4-1%))
- Brachydactyly(Très rare (4-1%))
- Bilateral ptosis(Très rare (4-1%))
- Esophageal atresia(Très rare (4-1%))
- Bladder exstrophy(Très rare (4-1%))
- Deviated nasal septum(Très rare (4-1%))
- Hypoplastic helices(Très rare (4-1%))
- Bifid distal phalanx of the thumb(Très rare (4-1%))
- Abnormal renal morphology(Très rare (4-1%))
- Clinodactyly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de phénylcétonurie maternelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 6/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de microdélétion 15q11.2
ORPHA:261183 · 6/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PAH12q23.2ClinVar : 1811 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3413
- ICD-10:E70.1
- ICD-11:5C50.02
- MONDO:0016366
- MeSH:D017042
- OMIM:261600
- UMLS:C0085547