Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperthermie tératogène

ORPHA:2216PathologieCIM-10 : Q86.8CIM-11 : LD2F.Y

Définition clinique

Une embryofoetopathie rare associée à un trouble maternel caractérisé par des anomalies variables du développement du foetus causées par l'effet tératogène de l'élévation de la température corporelle maternelle (due à un état fébrile ou une exposition à un environnement chaud). Les anomalies rapportées incluent des troubles du tube neural (spina bifida, encéphalocèle, anencéphalie), des anomalies cardiaques (transposition des gros vaisseaux), des anomalies urogénitales (hypospadias), des troubles de la paroi abdominale, une fente labiale/palatine, des anomalies oculaires (cataracte, colobome) ou des anomalies mineures variées (comme une uvule bifide, un sinus ou un hamartome pré-auriculaire). Il n'y a pas de consensus au sujet de la relation de cause à effet.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Seizure
  • Hypotonia
  • EEG abnormality
  • Short stature
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Cleft palate
  • Microcephaly
  • Joint stiffness
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormality of neuronal migration
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Bilateral single transverse palmar creases
  • Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
  • Hypoplasia of penis
  • Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperthermie tératogène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:2856
  • ICD-10:Q86.8
  • ICD-11:LD2F.Y
  • MONDO:0016378
  • UMLS:C4707329

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.