Hyperthermie tératogène
Définition clinique
Une embryofoetopathie rare associée à un trouble maternel caractérisé par des anomalies variables du développement du foetus causées par l'effet tératogène de l'élévation de la température corporelle maternelle (due à un état fébrile ou une exposition à un environnement chaud). Les anomalies rapportées incluent des troubles du tube neural (spina bifida, encéphalocèle, anencéphalie), des anomalies cardiaques (transposition des gros vaisseaux), des anomalies urogénitales (hypospadias), des troubles de la paroi abdominale, une fente labiale/palatine, des anomalies oculaires (cataracte, colobome) ou des anomalies mineures variées (comme une uvule bifide, un sinus ou un hamartome pré-auriculaire). Il n'y a pas de consensus au sujet de la relation de cause à effet.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Seizure
- Hypotonia
- EEG abnormality
- Short stature
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Cleft palate
- Microcephaly
- Joint stiffness
- Intrauterine growth retardation
- Abnormality of neuronal migration
- Clinodactyly of the 5th finger
- Bilateral single transverse palmar creases
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
- Hypoplasia of penis
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperthermie tératogène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 8/8 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Galloway-Mowat
ORPHA:2065 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:2856
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LD2F.Y
- MONDO:0016378
- UMLS:C4707329