Syndrome de microdélétion du chromosome y
Synonymes : Microdélétion de la région AZF du chromosome Y · Stérilité masculine par microdélétion du chromosome Y
Définition clinique
Infertilité masculine rare d'origine génétique caractérisée par une azoospermie ou une oligozoospermie due à une microdélétion du chromosome Y.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
6 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Male infertility
- Abnormal spermatogenesis
- Decreased testicular size
- Non-obstructive azoospermia
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Oligozoospermia
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion du chromosome y. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
ORPHA:399805 · 3/6 phénotypes en commun
- 60%
Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie
ORPHA:399808 · 3/6 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome du chromosome Y en anneau
ORPHA:261529 · 3/6 phénotypes en commun
- 45%
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 · 3/6 phénotypes en commun
- 44%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 3/6 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome 47,XYY
ORPHA:8 · 3/6 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
USP9YYq11.221Role in the phenotype ofAssessed
DAZ1Yq11.223Candidate gene tested inNot yet assessed
DAZ2Yq11.223Candidate gene tested inNot yet assessed
DAZ3Yq11.23Candidate gene tested inNot yet assessed
DAZ4Yq11.23Candidate gene tested inNot yet assessed
DDX3YYq11.221Candidate gene tested inNot yet assessed
RBMY1A1Yq11.223Candidate gene tested inNot yet assessed
TSPY1Yp11.2Modifying germline mutation inAssessed
AZF1Yq11Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:Q98.6
- ICD-11:5A81.1
- MONDO:0015607
- MeSH:C536297
- OMIM:400042
- OMIM:415000
- UMLS:C5924994