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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée

ORPHA:251393PathologieCIM-10 : Q81.8CIM-11 : EC31OMIM : 226650

Synonymes : EBJ localisée · EBJ-nH loc · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz localisé

Définition clinique

Forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle caractérisée par la formation, pendant la période néonatale, de bulles localisées, et par des ongles dystrophiques ou absents. Les bulles cutanées se limitent principalement aux mains, aux pieds, à la partie inférieure des jambes et au visage. Les autres manifestations peuvent inclure une hypoplasie de l'émail dentaire et un risque accru de caries.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Fragile skin
  • Abnormal blistering of the skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Sparse axillary hair
  • Sparse pubic hair
  • Atrophic, patchy alopecia
  • Enamel hypoplasia
  • Nail dystrophy
  • Dental enamel pits
  • Abnormality of dental color
  • Acral blistering
  • Skin detachment
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Aplasia cutis congenita(Occasionel (29-5%))
  • Dystrophic toenail(Occasionel (29-5%))
  • Scarring alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Dystrophic fingernails(Occasionel (29-5%))
  • Atypical scarring of skin(Très rare (4-1%))
  • Milia(Très rare (4-1%))
  • Limb joint contracture(Très rare (4-1%))
  • Mitten deformity(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL17A110q25.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ITGB417q25.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q81.8
  • ICD-11:EC31
  • MONDO:0016673
  • OMIM:226650
  • UMLS:C0474889

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.